Questão 117 · Biologia: Genética e hereditariedade
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
- A) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
- B) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
- C) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
- D) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
- E) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
Marque a alternativa correta:
Gabarito: D
Gabarito definitivo divulgado pela banca INEP (ENEM 2017).
Comentário
Gabarito: D.
Gêmeas monozigóticas se originam do mesmo zigoto, portanto têm o mesmo genótipo. Ambas são heterozigóticas (X^D X^d), mas apenas uma manifesta a DMD. A explicação está na inativação do X: em mulheres, um dos cromossomos X é inativado ao acaso em cada célula, na fase embrionária inicial, formando o corpúsculo de Barr.
Se a inativação ocorre em momentos diferentes, ou se o padrão de inativação é diferente em cada embrião (depois de a divisão original separar os dois embriões), cada gêmea pode ter proporções distintas de células que expressam o alelo normal ou o mutante. Assim, uma gêmea pode ser afetada e a outra não.
- A (dominância incompleta): errada. Não se trata de relação alélica, e a DMD é recessiva ligada ao X.
- B (falha na separação dos X): errada. Falha de disjunção geraria aneuploidia, não o padrão descrito.
- C (recombinação): errada. Recombinação ocorre na meiose, não em divisões mitóticas embrionárias, e não explica a diferença.
- E (origem paterna/materna): errada. As gêmeas herdaram o mesmo alelo do mesmo progenitor, pois são do mesmo zigoto.
Dica Enem: gêmeas monozigóticas com fenótipos diferentes em características ligadas ao X quase sempre indicam inativação aleatória do X. Procure essa pista no enunciado.
Fundamentos: Herança ligada ao X · Inativação aleatória do cromossomo X · Gêmeas monozigóticas e mosaicismo
Comentário gerado pela Cravei IA a partir do enunciado e do gabarito definitivo divulgado pela banca, e conferido por uma verificação automática. A IA pode errar: o gabarito oficial sempre prevalece.
Fonte: prova INEP ENEM 2017 (Enem — 2º dia (Ciências da Natureza e suas Tecnologias e Matemática e suas Tecnologias)), questão 117, com o gabarito definitivo da banca. Comentário: Equipe Cravei · como fazemos e revisamos.